Médecine personnalisée
Depuis le succès du projet sur le génome humain, la génétique a eu un impact sur toutes les spécialités de médecine. Tout particulièrement sur le cancer, avec la reconnaissance et la validation de l’impact de marqueurs génétiques sur la compréhension des mécanismes de développement, et le pronostic vital de la maladie. En parallèle, les avancées technologiques et la facilité croissante de séquençage du génome ont permis d’accroître l’influence de la génétique sur le traitement et le développement de la médecine personnalisée.
La médecine personnalisée est définie comme la possibilité d’évaluer les caractéristiques génétiques d’un malade et de les utiliser pour le diagnostiquer, plus précisément, pour le traiter en espérant un meilleur pronostic vital ou pour limiter/prédire les effets secondaires liées à la maladie ou au traitement. La médecine personnalisée offre aussi la possibilité de prédire la susceptibilité à une maladie et donc d’améliorer la prévention et le soutien à l’individu concerné. Des exemples d’impact de la médecine personnalisée sur le cancer sont :
- La mutation des gènes BRAC1 et BRAC2 impliquées dans les cancers héréditaires du sein des ovaires. La connaissance de cette mutation héréditaire permet la mise en place de chirurgie de prévention comme la mastectomie ou l’ovariectomie pour réduire les risques de cancers,
- Les marqueurs biologiques utilisés en clinique pour quantifier la présence résiduelle d’un cancer après traitement ou pour identifier un cancer avant l’apparition des premiers signes physiques et symptômes,
- Le design de médicament ciblant des aberrations mécanistiques génétiques précises permettant de définir une population sensible pour obtenir une meilleure réponse au traitement. Si le Gleevec® est souvent utilisé comme une référence, d’autres exemples plus récents existent comme la mise sur le marché du Crizotinib® (pour les patients atteints d’un cancer du poumon provoqué par la mutation de ALK) qui a permis de traiter ce sous-type de cancer du poumon de manière très efficace.
Les succès de la médecine personnalisée existent, mais la complexité et l’hétérogénéité du cancer a ralenti et limité son efficacité. De plus, pour bénéficier du potentiel réel de la médecine personnalisée, une structure de recherche complète et intégrée doit être mise en place. Le développement d’outils, tels que des tests génétiques routiniers, un système médical intégré, des traitements personnalisés et des tests de prédiction, est essentiel.
Le SIRIC BRIO souhaite promouvoir la création d’une plateforme entre l’Institut Bergonié et le CHU de Bordeaux pour soutenir le travail des cliniciens et des chercheurs afin d’établir de nouveaux protocoles de traitement, de préparer et de renforcer les outils nécessaires pour cela.