Medicina personalizada

Desde que se completó el Proyecto del Genoma Humano, la genética ha tenido un impacto significativo en todas las especialidades de la medicina. Particularmente en el área del cáncer, con el reconocimiento y la validación del impacto de los marcadores genéticos en el desarrollo y en el pronóstico de la enfermedad. Al mismo tiempo, el avance de la tecnología y la capacidad de secuenciar el genoma humano ha derivado una mayor influencia de la genética en el tratamiento del cáncer y en el desarrollo de la medicina personalizada.

Desde que se completó el Proyecto del Genoma Humano, la genética ha tenido un impacto significativo en todas las especialidades de la medicina.

La medicina personalizada se define como la capacidad de evaluar las características genéticas del paciente y de utilizarlas para un diagnóstico más preciso, para un tratamiento más eficaz o para una mejor predicción de las reacciones adversas a la enfermedad o al tratamiento. La medicina personalizada  ofrece asimismo la posibilidad de, a través de la detección de marcadores genéticos, predecir la susceptibilidad de un individuo a enfermarse y mejorar de esa manera la prevención y el apoyo al individuo. Algunos ejemplos del impacto de la medicina personalizada en el cáncer incluyen:

  • La mutación de los genes BRAC1 y BRAC2 implicados en los canceres hereditarios de mama y ovarios. El conocimiento de esta mutación hereditaria permite ofrecer una cirugía de prevención como la mastectomía o la ooforectomía para reducir los riesgos de desarrollar el cáncer;
  • Los marcadores biológicos utilizados para cuantificar la presencia residual de un cáncer después del tratamiento o para identificar un cáncer antes de la aparición de los primeros signos físicos y síntomas;
  • El diseño de medicamentos que actúan sobre alteraciones mecanísticas genéticas precisas, permitiendo así definir una población sensible y obtener una mejor respuesta al tratamiento. Gleevec® se utiliza a menudo como una referencia, y otros ejemplos más recientes incluyen Crizotinib®, que ha permitido el tratamiento de manera muy eficaz en pacientes con cáncer de pulmón provocado por la mutación del gen ALK.

Le SIRIC BRIO souhaite promouvoir la création d’une plateforme entre l’Institut Bergonié et le CHU de Bordeaux pour soutenir le travail des cliniciens et des chercheurs afin d’établir de nouveaux protocoles de traitement, de préparer et de renforcer les outils nécessaires pour cela.

El éxito de la medicina personalizada existe. No obstante, la complejidad y heterogeneidad del cáncer ha obstaculizado y limitado la eficacia de esta nueva forma de tratamiento. Además, para beneficiarse del potencial real de la medicina personalizada, debe de ponerse en marcha una estructura de investigación completa e integrada. El desarrollo de instrumentos, como las pruebas genéticas rutinarias, los sistemas médicos integrados, los tratamientos personalizados o incluso las pruebas de predicción, son esenciales.

El objetivo del SIRIC BRIO es de impulsar la creación de una plataforma entre el Instituto Bergonié y el hospital universitario de Burdeos para apoyar el trabajo del personal médico y de los investigadores y poder así establecer nuevos protocolos y preparar y reforzar los instrumentos necesarios para ello.